Многие из нас живут, даже не подозревая, какие болезни могут скрываться в семейном анамнезе. Кто-то и вовсе никогда не спрашивал у родственников, болели ли их они или их предки раком или диабетом, страдал ли кто-нибудь от сердечных заболеваний или проблем с давлением. А ведь иногда именно в истории семьи прячется ключ к вашему здоровью — особенно если речь идет о наследственных рисках. Сегодня вы можете чувствовать себя абсолютно здоровыми, но генетические факторы уже поставили вас на счетчик — только результат проявится позже. Что нужно об этом знать и какие болезни передаются из поколения в поколение — в тексте «Зеркала».
Высокий холестерин унаследует 1 из 200−250 человек
Семейная гиперхолестеринемия, или патологическое повышение уровня холестерина в крови, — одно из самых распространенных генетических заболеваний. Зачастую люди даже не подозревают, что живут с ним, отмечают турецкие исследователи.
По оценкам ученых, генетически высокий холестерин встречается примерно у одного из каждых 200−250 человек в мире. У таких людей с рождения наблюдается очень высокий уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), которые известны в народе как «плохой» холестерин. Это приводит к отложению атеросклеротических бляшек в артериях уже в раннем возрасте, а значит — к повышению риска преждевременных проблем с сердцем и сосудами. Особенно частые — стенокардия и инфаркт миокарда.
Вдобавок из-за повышенного холестерина могут появиться кожные симптомы. Например, ксантомы — отложения холестерина в сухожилиях. Чаще всего они появляются на руках и могут становиться более выраженными с возрастом, когда уровень холестерина, как правило, растет еще больше. Также могут появляться ксантелазмы — желтоватые, воскообразные отложения на веках. Кроме того, у людей с семейной гиперхолестеринемией может быть белое, серое или голубоватое помутнение по краю роговицы глаза, которое тоже возникает из-за отложения холестерина.
В то же время действующие в США рекомендации по генетическому скринингу пока не позволяют выявить большинство людей с семейной гиперхолестеринемией. В Беларуси ситуация вряд ли отличается в лучшую сторону.
— Заболевание часто передается в семьях из поколения в поколение без явных симптомов. Хотя его можно эффективно лечить, люди, у которых оно есть, но не выявлено, имеют гораздо больший риск инфарктов и инсультов, — отмечают американские медики.
Исследование на базе крупной клиники Mayo, результаты которого были опубликованы в ноябре 2025-го, показало: почти 90% людей с семейной гиперхолестеринемией так и не узнали бы, что у них есть это заболевание, и даже не подозревали бы о нем, если бы не поучаствовали в этом самом исследовании. Выявить состояние помог ДНК-тест.
Большинство людей, участвовавших в исследовании, попросту не подходили под стандартные критерии, которые определяют, кому делать генетическое тестирование, а кому — нет. Ведущий автор исследования, гастроэнтеролог и онкогенетик Нилой Джуэл Самаддер подчеркивает, что работа помогла определить «слепую зону», ведь очень важно выявлять пациентов и пациенток с семейной гиперхолестеринемией как можно больше.
— Если мы сможем выявлять людей с риском сердечно‑сосудистых заболеваний на ранней стадии, мы сможем начать лечение вовремя, изменить ход болезни и, вероятно, спасти жизни, — поясняет Самаддер.
Один из основных признаков семейной гиперхолестеринемии — это уровень ЛПНП выше 190 мг/дл (примерно 4,9 ммоль/л) у взрослых и выше 160 мг/дл (около 4,1 ммоль/л) у детей. Но бывает так, что человек еще не сдавал анализы, а терапевт уже может заподозрить проблему по внешним признакам, которые мы перечисляли выше.
Медики из клиники Mayo уточняют, что если один из родителей имеет семейную гиперхолестеринемию, у каждого ребенка будет риск 50 на 50 унаследовать ее. А если «сломанный» ген достанется от обоих родителей, то это может привести к редкой и более тяжелой форме заболевания.
В связи с этим, подчеркивают врачи, очень важно знать свою семейную медицинскую историю. А если гиперхолестеринемия обнаружена у вас, то стоит предупредить об этом ближайших родственников (родителей, сестер и братьев, детей) — чтобы они прошли тестирование и узнали о своем состоянии здоровья до того, как все дойдет до серьезных проблем с сердечно-сосудистой системой.
Вероятность наследуемости остеопороза — до 90%
Остеопороз, или, по сути, истончение костей, — это еще одно опасное состояние, которое имеет выраженную генетическую природу.
— Для определения остеопороза как основной показатель обычно используется минеральная плотность кости. Она имеет высокую генетическую обусловленность: наследуемость составляет от 50 до 90%, — отмечают исследователи.
Это означает, что 50−90% различий в плотности костей между людьми объясняются генетическими факторами, а остальные 10−50% — факторами среды: питанием, физической активностью, гормонами, перенесенными болезнями, образом жизни.
Медики называют остеопороз «невидимым убийцей». Заболевание считается серьезной проблемой для здоровья, поскольку люди, страдающие от него, склонны к патологическим переломам. Это значит, что для здоровой кости потребовалось бы куда более сильное повреждение, чтобы она сломалась.
Ученые отмечают: суммарное влияние генетических факторов на риск переломов примерно такое же, как у хорошо изученных факторов риска из окружающей среды. То есть генетика может так же сильно «испортить» состояние костей, как, например, недостаток кальция, малоподвижность или курение.
Впрочем, по словам исследователей, люди, генетически предрасположенные к остеопорозу и переломам, могут снизить свой риск, придерживаясь здорового образа жизни. В таком случае их состояние костей будет лучше, чем у тех, у кого нет генетических проблем, но есть множество вредных привычек.
В некоторых случаях людям предлагают пройти генетическое тестирование, которое выявит проблемы с костной массой. Но нужно это далеко не всем. Как правило, тестирование назначают людям с подозрением на наследственную форму остеопороза. Такое возможно, если он появился рано или в тяжелой форме, а также если в семье и у самого человека были частые или необычные переломы.
— Низкая костная масса и повышенная ломкость костей сильно зависят от генетики. Генетическое тестирование становится все доступнее, но важно понимать, кому оно действительно нужно, — отмечают ученые.
Астма и аллергия в семейной истории повышает их риск (насколько — сложно определить)
Эти два распространенных заболевания тоже имеют сложную этиологию — то есть причины возникновения. Они включают в себя не только экологические, но и генетические факторы, пишут исследователи из США и Тайваня.
Наличие и астмы, и аллергии зависит не от одного конкретного гена, а от множества генов одновременно: каждый вносит свой вклад. Вместе они создают значительную наследственную предрасположенность, которая усиливается под влиянием окружающей среды.
Наличие астмы у одного или нескольких близких родственников (то есть родителей или братьев и сестер) — это уже фактор повышенного риска. Исследования показывают, что у людей, которые болеют астмой, нередко уже есть семейная история этого заболевания.
Правда, наличие астмы или аллергии у родственников не то чтобы очень точно предсказывает развитие этих состояний у человека. Например, исходя из выводов ученых, скорее верно то, что если в вашей семье никто не болел, то и у вас, и у ваших детей астмы и аллергии не будет.
В противном случае «прогноз» весьма расплывчатый. Хотя, например, медики из клиники Кливленда (США) также отмечают: шанс развития аллергической астмы выше, если у родственников была эта болезнь или подобная ей. Однако рассчитать точный риск невозможно, потому что на развитие астмы влияет не только наследственность.
— Она может передаваться из поколения в поколение, но механизм наследования неизвестен. Люди с мутациями в одном или нескольких связанных с астмой генах наследуют повышенный риск развития аллергической астмы, а не само заболевание, — говорят американские врачи.
К распространенным триггерам астмы относятся аллергия (например, на домашних животных или пыльцу), дым, холодная погода, физические упражнения, резкие запахи и стресс. Приступы заболевания — для них характерно удушье, кашель и ощущение стеснения в груди — могут привести к летальному исходу, если их не лечить.
Есть и другие опасные заболевания и состояния, которым люди также могут подвергаться и даже не знать об этом — из-за того, что не интересуются семейной историей болезней. Среди них называют рак (особенно некоторые его виды — например, щитовидной железы), сердечно-сосудистые заболевания и нарушения психического здоровья, диабет, склонность к повышенному давлению. Также существует связь генетических факторов с риском развития болезни Альцгеймера и аутоиммунных заболеваний.
Хотя этот текст написан на основе авторитетных медицинских источников, его нельзя приравнивать к консультации врача. У каждого человека есть свои особенности, поэтому всегда стоит консультироваться с профессионалом, которому вы доверяете.
